Синдром хронической усталости (СХУ), также известный как миалгический энцефаломиелит (МЭ), — это тяжелая и лишающая трудоспособности усталость длительной продолжительности. Точные причины этого синдрома до сих пор неизвестны, но в нем могут быть замешаны некоторые вирусные инфекции и генетическая предрасположенность. Новое
Синдромом хронической усталости (СХУ) страдают около 17 миллионов человек во всем мире. Он проявляется различными симптомами, включая недомогание после нагрузки, хроническую боль и когнитивные нарушения. Несмотря на многолетние исследования, причина СХУ до сих пор неизвестна, и лечения от него не существует, хотя некоторые лекарства и когнитивно-поведенческая терапия могут помочь облегчить боль и депрессивные симптомы.
Развитие СХУ связывают с предшествующей вирусной инфекцией, такой как вирус Эпштейна-Барр и другие патогены, но есть также доказательства того, что стресс и невирусная инфекция также могут способствовать возникновению синдрома. Поскольку СХУ связан с несколькими триггерами и может вызывать разнообразные симптомы, ученые считают возможным выделить несколько подгрупп пациентов, у которых может развиться эта хроническая усталость. "Более точная характеристика этиологии заболевания в этих подгруппах может привести к лучшему пониманию МЭ/СХУ и определению наиболее эффективных персонализированных методов лечения", — отмечают исследователи.
Почти 200 генетических вариантов
Уже проведены исследования, направленные на выявление генетических факторов, лежащих в основе риска заболевания. Однако эта работа была сосредоточена на однонуклеотидном полиморфизме (SNP) - изменении одной пары оснований в геноме от одного индивидуума к другому. Но ни один SNP не был убедительно связан с этим заболеванием.
В новом исследовании доктор Стив Гарднер, генеральный директор британской биотехнологической компании PrecisionLife, и его коллеги использовали новый подход к комбинаторному анализу для выявления генетических признаков, которые могут встречаться только у подгруппы людей с МЭ/СХУ. Для этого они проанализировали образцы ДНК 2382 участников исследования UK Biobank, у всех из которых был диагностирован МЭ/СХУ.
Анализ выявил 199 SNP, сопоставленных с 14 генами, которые были значительно связаны с 91% случаев МЭ/СХУ. "Эти революционные результаты дают новую надежду на разработку эффективных точных лекарств для людей с МЭ/СХУ во всем мире", — сказал Стив Гарднер в своем заявлении.
Большинство из этих вновь выявленных генов вовлечены в клеточные механизмы, уже наблюдавшиеся в других исследованиях, например, связанные с дисфункцией митохондрий. Они также демонстрируют некоторую степень совпадения с заболеваниями, имеющими схожие симптомы, такими как рассеянный склероз (РС) и застарелый ВДКН. В частности, три гена, выявленные в ходе исследования, оказались значимыми и в группе пациентов с длительно текущим COVID; эти гены станут предметом новой публикации в конце этого года.
На пути к новым диагностическим тестам и методам лечения
Исследования показывают, что примерно у 70% людей с МЭ/СХУ симптомы появились во время или после инфекции. Многие люди с хронической усталостью также испытывают нарушения сна и симптомы, связанные с аутоиммунными заболеваниями, такие как боль в мышцах и суставах. PrecisionLife анализирует данные о больших популяциях с длительным Covid и РС, чтобы выявить общие гены и биологические механизмы, лежащие в основе всех этих заболеваний.
Более детальное выяснение сходств и различий между ними, вероятно, будет иметь глубокие последствия для пациентов и разработки новых терапевтических средств. Лучшее понимание генетических (и других) факторов риска, связанных с этим заболеванием, также облегчит диагностику. Действительно, МЭ/СХУ все еще плохо признается или даже минимизируется медицинской профессией - симптомы пациентов считаются скорее психосоматическими.
Выявления генетических вариантов недостаточно для постановки диагноза - они лишь указывают на повышенный риск развития СХУ - но потенциально могут указать ученым направление дальнейшего тестирования. Выявленные гены связаны с метаболическими процессами, в результате которых в кровь выделяются определенные продукты. Таким образом, в один прекрасный день могут быть разработаны простые анализы крови для точного определения СХУ.
Следует отметить, что в настоящее время проводится крупнейшее глобальное исследование МЭ/СХУ, проект под названием Decode Me, направленный на выявление генетических причин хронической усталости. В рамках этого проекта будет исследовано около 25 000 образцов ДНК, 5000 из которых будут получены от людей, у которых развился CFS после заражения COVID-19. Если в этом исследовании будут выявлены те же 14 генов, это побудит ученых к проведению исследований по блокированию этих генетических путей для облегчения симптомов.